Consentimiento Informado
Toma de muestra para estudio Genético
Dada la sensibilidad que tiene para un paciente o sus familiares el realizarse un estudio genético, es necesario disponer de un consentimiento informado expreso y específico para su realización.
Tome el tiempo que considere necesario para leer este documento, siéntase libre de preguntar y hablar sobre esta prueba con sus familiares y/o con cualquier persona de su confianza.
Propósito de la Prueba
Apreciable usuario, se le realizará una toma de muestra no invasiva con la finalidad de detectar la presencia de mutaciones (alteraciones) en el gen que codifica para su enzima Diamino Oxidasa, esta toma de muestra será realizada por Grupo Diagnóstico Médico PROA SA de CV y posteriormente procesada y analizada en las instalaciones de Columbia Biotec. Esta toma de muestra consiste en obtener células de su boca a partir de las cuales se obtendrá su material genético en el cual se evaluará si existen o no, dichas alteraciones.
En este documento se le explica mediante un lenguaje claro y comprensible las implicaciones que conlleva dicha toma de muestra.
La enzima Diamino Oxidasa (DAO) es una proteína que se produce de manera normal en el cuerpo humano, es la encargada de descomponer a una molécula llamada histamina, la cual obtenemos a partir de la dieta y se encuentra presente en una gran cantidad de alimentos. La histamina tiene acción en varios órganos y sistemas del cuerpo humano, tales como: el sistema respiratorio, gastrointestinal, nervioso, cardiovascular, la piel y el sistema inmunológico. Una mala descomposición de esta molécula podría llevar al desarrollo de varios síntomas que generen molestia o incapacidad. Esta mala descomposición puede deberse a una baja cantidad de la enzima DAO o bien, a una baja o nula actividad por parte de la enzima DAO.
La baja o nula actividad de la enzima DAO puede deberse principalmente a variaciones genéticas en el gen que se encarga de producir esta enzima en nuestro cuerpo. Estas variaciones genéticas son conocidas como “Polimorfismos de un solo nucleótido” (SNP por sus siglas en inglés).
Objetivo del procedimiento
El presente procedimiento tiene como finalidad la detección de cuatro variaciones genéticas de su enzima Diamino Oxidasa (DAO) a partir del material genético (ADN) obtenido de las células de su cavidad oral (boca).
Descripción del procedimiento
La toma de muestra se realiza con el propósito de obtener células de su cavidad oral (boca), para lo cual, se le realizará un ligero raspado en la cara interna de sus mejillas (ambas caras internas), este raspado no genera ningún dolor. Este procedimiento será realizado con material estéril y por personal capacitado. Las muestras serán identificadas y enviadas a nuestro laboratorio central para su análisis correspondiente.
Riesgos del procedimiento
La toma de muestra para este procedimiento es de riesgo mínimo, pudiendo presentar molestias mínimas como ardor o cosquilleo en el sitio donde fue tomada la muestra, esto derivado del raspado que se realizará. Estos eventos NO representan un riesgo para su salud.
Procesamiento de la muestra
Su muestra será procesada en las instalaciones de Columbia Biotec por personal químico capacitado y bajo la supervisión de un Responsable Sanitario especializado en pruebas genéticas. La metodología que se empleará es la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR por sus siglas en inglés) en tiempo real.
Entrega de resultados
Usted recibirá sus resultados mediante correo electrónico en el email proporcionado al momento de realizar su registro. Estos resultados serán entregados en un periodo no mayor a 15 días naturales posteriores a su toma de muestra.
Almacenamiento de muestras
Una vez realizada la determinación correspondiente, tanto la muestra como el material genético obtenido serán resguardados por Columbia Biotec por un periodo máximo de 45 días naturales (a partir de la recepción de la muestra en el laboratorio). Posterior a estos 45 días ambos serán desechados en conformidad con lo descrito en la normativa mexicana NOM-087-SEMARNAT-SSA1-2002.
Los resultados obtenidos podrán ser utilizados con fines estadísticos y para proyectos de investigación posteriores a los que Laboratorios Columbia convenga, salvaguardando en todo momento la confidencialidad de su identidad y demás datos proporcionados. Si no está de acuerdo, su muestra e información serán conservadas tal como lo señala la ley para efectos clínicos.
¿Está de acuerdo con el uso de sus resultados para investigación? La respuesta será indicada por usuario junto con la solicitud del estudio.
Limitaciones del estudio
En todos los estudios de laboratorio existen limitaciones. Esta prueba no excluye que existan variantes en otras regiones de su ADN, no estudiadas, que pudieran causar alteraciones en la Diamino Oxidasa. Para una adecuada interpretación del presente estudio es necesario acuda con su médico tratante debido a que:
- Un resultado positivo es un indicador de la presencia de una variación genética, la cual puede o no estar relacionada con su condición, por lo cual, pueden ser requeridas pruebas adicionales y requiere relacionarse con su historial clínico a través de su médico tratante.
- Un resultado negativo no significa que no padezca determinada condición, todo resultado deberá ser interpretado en conjunto con su historial clínico por su médico tratante.
Acuerdo de confidencialidad
Usted tiene derecho a la privacidad y a la protección de sus datos personales o datos personales sensibles, derivado de la Ley Federal de Protección de datos Personales en Posesión de los Particulares. Al firmar este documento usted otorga su consentimiento para el uso de sus datos personales y/o datos personales sensibles para el estudio, en el entendido, podrá identificarla por nombre, domicilio, número telefónico o cualquier dato personal directo cuando por su propia seguridad sea conveniente. Sus datos serán almacenados en un registro resguardado por Columbia Biotec en un lugar seguro y con acceso limitado al personal. Ninguna persona sin autorización podrá conocer sus datos o tener acceso a ellos.
Cabe mencionar qué, es total responsabilidad del paciente el completo y correcto llenado de la información solicitada en la página de internet para su identificación, por lo que toda la información proporcionada es totalmente verídica y que, en caso de existir una discrepancia con dicha información, Columbia Biotec se reserva el derecho a la prestación del servicio.
Habiendo leído y entendido la información acerca de la prueba que se me va a realizar, tuve la oportunidad de hacer preguntas y estas fueron aclaradas antes de firmar este consentimiento. Estoy consciente que obtendrán una muestra biológica mía y comprendo que esta muestra biológica será utilizada para determinar si soy portador de una variación genética relacionada con la enzima Diamino Oxidasa (DAO).